Генетики обнаружили: мутанты - среди нас!

Исследователи из Медицинского центра Маунт-Синай (Нью-Йорк) проанализировали геномы полумиллиона человек и обнаружили около десяти здоровых людей с мутировавшим геном, который неминуемо должен был привести к смертельному заболеванию. Причины устойчивости к мутации пока остаются неизвестными.

Ученые изучили генетические данные около 590 тысяч человек, чтобы найти тех, кто демонстрирует здоровый фенотип при наличии мутантных генов, связанных с одним из 584 тяжелых генетических расстройств. Было проверено 874 гена, которые характеризуются полной пенетрантностью — мутации в них проявляются в 100% случаев. Также генетики проверили, действительно ли исследуемые люди не показывают никаких симптомов болезни.

Анализ раскрыл 13 человек, которые оказались полностью устойчивыми к одной из восьми генетических мутаций, несмотря на то, что ранее это считалось невозможным. Одна из этих мутаций вызывает муковисцидоз — тяжелое и неизлечимое заболевание, приводящее к нарушениям функций органов дыхания.

Ученые подчеркивают, что генетические тестирования обычно ограничиваются пациентами, которые демонстрируют симптомы болезни, а также членами их семьи. Подобный подход может способствовать тому, что в небольшом числе людей молчащие мутации остаются незамеченными.

Генетикам пока не удалось получить согласие от лиц на продолжение исследований, поэтому механизмы, ответственные за устойчивость, пока остаются неизвестными. Однако ученые предполагают, что здесь играют роль факторы, которые опосредуют эффекты высокопенетрантных мутаций. Их обнаружение могло бы помочь в создании эффективной целенаправленной терапии, передает Lenta.ru.

По инф. rosbalt.ru

Ремонт в новостройке: нормы, сроки, получение разрешений, график и согласование с застройщиком

Многие люди, приобретая новую квартиру в новостройке, сталкиваются с вопросом о том, когда лучше делать ремонт. Ответ на этот вопрос зависит от нескольких факторов, включая время, финансы и строительные нормы.

Японцы собираются выращивать новые зубы у взрослых людей

Ученые из Японии изобрели лекарство для людей, у которых по каким-либо причинам отсутствуют постоянные зубы. Причиной этому могут быть как врожденные дефекты, так и эрозия или кариес.

1 декабря в России будут отмечать День математика

Дата выбрана неслучайно. 1 декабря — день рождения русского математика Николая Лобачевского.

Стали известны планы Apple на выпуск складных девайсов

Издание 9to5Mac проанализировало недавний отчет аналитика Haitong International Securities Джеффа Пу, в котором раскрываются некоторые планы Apple о складных девайсах.

Ученые уверяют: найдена спасительная диета для толстячков

Избавиться от жировых отложений в области живота можно, если изменить рацион питания. Так утверждают ученые из Королевского колледжа Лондона