Одна из 30 «везунчиков»: в Бурятии у ребёнка обнаружили редчайшую болезнь

Врачи Детской республиканской клинической больницы в Улан-Удэ выявили редчайшую в мире болезнь у семимесячного ребёнка - генетически обусловленную амегакариоцитарную тромбоцитопению (MECOM-ассоциированный синдром). Подобные случаи зарегистрированы всего у 30 человек на всей планете, трое из них – в России.

Ребёнок родился в июле 2020 года в Улан-Удэ. Ввиду изменений в анализе крови медики сразу же перевели малыша из роддома в отделение патологии новорожденных ДРКБ, после чего началось обследование ребенка. В детской республиканской клинической больнице пояснили, что для выявления редкой болезни требуется сложное и высокотехнологичное оборудование.

- При исследовании костного мозга сразу возникло подозрение на врожденную аномалию, характерную для MECOM-ассоциированного синдрома. Направили биоматериал на высокотехнологичное NGS-исследование в Москву - и наши предположения подтвердились. В дальнейшем результаты подкрепились контрольными анализами, - рассказала врач-гематолог онкологического отделения Любовь Лубсанова.

Параллельно с диагностическим поиском проводилось интенсивное лечение ребёнка. Сначала - в отделении патологии новорожденных, а с сентября - в отделении онкологии. Из-за тяжести состояния федеральные клиники не согласовывали перевод. Помощь в проведении исследований, не входящих в стандарты диагностики и лечения, оказал фонд «Подари жизнь».

- Уже есть договоренность о переводе для трансплантации костного мозга. Сейчас идёт подготовка к следующему этапу лечения. Мы очень надеемся, что все сложится хорошо. Диагноз установлен. А это значит, есть четкая тактика лечения заболевания, - отметила врач-гематолог.

Другие новости из Бурятии:

• Жители Бурятии определились с лучшими достопримечательностями республики
• Дед Мороз из Великого Устюга собрался в Бурятию – поесть бууз на Сагаалгане

По инф. Восток-Телеинформа

• Новости о здоровье — по ссылке.

• Они же - в социальных сетях: Facebook, ВКонтакте, Одноклассники

Не только суши: эксперты перечислили 10 кулинарных трендов фуд-индустрии

Ты то, что ты ешь. Или как вы едите? Популярность ресторанов доставки японской и паназиатской кухни, пиццы, бургеров, а также натурального мороженого и мидий является доказательством того, что кулинарные тренды существуют. Слоуфуд и безглютеновая диета – самые модные слова в этом сезоне. В этой статье иркутские эксперты фуд-индустрии представили 10 кулинарных трендов.